Jeśli jesteś kobietą w ciąży, wiesz, jak bardzo ważne jest, aby wykonywać badania sprawdzające, czy ciąża przebiega w prawidłowy sposób. Przede wszystkim zastanawiamy się wtedy, czy płód jest zdrowy i chcemy jak najszybciej wykryć choroby, jeśli takowe mają się pojawić. Zatem jakie badania warto wykonać, aby sprawdzić stan zdrowia naszego niemowlęcia?
Badania prenatalne – co to takiego?
Badania prenatalne wykonywane są podczas ciąży, mają one na celu sprawdzenia stanu zdrowia nienarodzonego dziecka. Badania te pozwalają na wykrycie chorób genetycznych bądź wad wrodzonych u dziecka w początkowej fazie ciąży. Trzeba pamiętać również o tym, że badania te może wykonać każda kobieta w ciąży.
Jakie wady wykrywają badania prenatalne?
Przede wszystkim wykrycie wad zależy od tego, jakie badania zostaną wykonane. Dzielimy je na badania nieinwazyjne oraz inwazyjne.
Badania nieinwazyjne (przesiewowe)
Nie wymagają ingerencji w organizm kobiety oraz dziecka. W tym przypadku diagnostyka jest jedynie oszacowaniem wystąpienia chorób genetycznych. Nie musisz się martwić o jakieś powikłania, ponieważ badanie nieinwazyjne nie przynosi skutków ubocznych.
Zaliczamy do nich:
- USG genetyczne, które wykonywane jest pomiędzy 11.6, a 13+6 tygodniem ciąży. Badanie wykonywane jest w tym okresie ciąży, ponieważ przezierność karkowa jest wtedy najbardziej widoczna. Lekarz podczas badania sprawdza właśnie grubość fałdu karkowego, budowę i obecność kości nosowej, pracę serca, długość kości udowych, płyn owodniowy i pępowinę. Wady, jakie można wykryć podczas badania USG:
- Zespół Downa
- Zespół Turnera
- Zespół Edwardsa
- Wady wrodzone serca
- Rozszczep kręgosłupa i wargi
- Karłowatość
- Wodogłowie i bezmózgowie
- Test na poziom AFP we krwi. Na jego podstawie wykrywane są wady rdzenia kręgowego i mózgu oraz przepuklinę rdzeniową. Jeśli występuje wysoki poziom AFT (alfa-fetoproteiny) jest wtedy mowa, o wadzie układu nerwowego. W przypadku, kiedy stężenie jest podwyższone, konieczne jest, aby powtórzyć ponownie badanie oraz wykonać również badanie USG.
- Test SANCO (dawniej nazywany test NIFTY). Materiałem badanym jest pozakomórkowe DNA płodu, które znajduje się w osoczu krwi matki. Materiał genetyczny jest izolowany w warunkach laboratoryjnych. Badanie to jest bardzo wiarygodne, ponieważ jego skuteczność wynosi 99,9%.
Badania inwazyjne (diagnostyczne)
Badanie inwazyjne polega na pobraniu materiału z otoczenia płodu (wód płodowych, krwi oraz łożyska). Tak jak w przypadku badania nieinwazyjnego jedynie można było oszacować wystąpienie chorób genetycznych, tak tutaj w badaniu inwazyjnym mamy pewność, jeśli u dziecka wystąpią niepożądane zmiany genetyczne. Nakłuwanie jamy brzusznej, aby pobrać materiał do badania odbywa się pod kontrolą USG, także specjalista ma możliwość manewrować igłą w taki sposób, aby nie uszkodzić płodu. Do badań inwazyjnych zaliczamy:
- Amniopunkcja, która polega na nakłuciu powłoki brzusznej ciężarnej kobiety i za pomocą specjalnej igły zostaje pobrany płyn owodniowy. Pobranie próbek trwa kilka minut, ale na wyniki czeka się około miesiąca. Badanie jest zalecane w podejrzeniu zespołu Downa oraz innych wad płodu.
- Biopsja trofoblastu – przy pomocy igły pobierane są próbki kosmków błony płodu. Wyniki otrzymujemy już po kilku dniach, natomiast badanie zwiększa ryzyko poronienia.
- Fetoskopia (wziernikowe badanie płodu). Również nakłuwana jest powłoka brzuszna, do której wprowadza się specjalny aparat optyczny. Badanie służy do pobrania próbek skóry i krwi dziecka, przez co wykrywane są ciężkie choroby krwi. Niestety w tym przypadku jest również ryzyko poronienia.
- Kordocenteza jest najbardziej ryzykownym badaniem. Poprzez igłę specjalista dostaje się do powłoki brzusznej i pobiera krew z żyły pępowinowej. Badanie pozwala nam wykryć, czy dziecko jest obciążone chorobą genetyczną. Możemy również określić grupę krwi dziecka. Na wyniki czekamy około dwóch tygodni.
Kiedy wykonać badanie prenatalne?
Prawidłowe badanie powinno się wykonać w każdym trymestrze poprzez wykonanie USG. Najważniejsze jest jednak badanie przesiewowe w pierwszym oraz trzecim trymetrze. Jeżeli ciąża przebiega prawidłowo, wskazane jest także wykonanie trzeciego badania około 30 tygodnia ciąży.
